李女士（化名）以小脑、延髓和脊髓多发血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤来到自贡市第一人民医院神经外科就诊。经诊断，李女士患的是罹患von Hippel-Lindau病(凡·希佩尔·林道病)，这是一种罕见的遗传性疾病，治疗难度极大。神经外科主任廖可立带领罗永川医生和余舟医生，为李女士进行了延髓深部和小脑两个部位实体肿瘤的手术治疗、脊髓肿瘤密切随访后期手术治疗。术后，在医护人员和李女士家人的共同努力下，李女士康复情况良好。目前，她已经出院在家疗养。
VHL(凡·希佩尔·林道病)为常染色体显性遗传疾病。为此，除了手术治疗，主治医生还为李女士进行了遗传谱系调查。经过了解，原来李女士的家族中患该病率竟然高达75%。根据李女士的遗传谱系可追溯，她家族的第二代患者因“卒于脑出血”无法治疗；第三代患者“因脑出血手术”找不到病因，只能清除血肿。李女士是第四代患者，她也是幸运的，得到了有效治疗，并且找到了病因。
针对这一罕见疾病，自贡市第一人民医院神经外科也走过了对该疾病从无法下手到治标不治本再到知其然更知其所以然。廖可立说，希望未来，随着医学的发展，可以通过基因治疗来治愈此病。
自贡市第一人民医院神经外科主任廖可立给大家介绍道，如果家族有该疾病的患者，在有生育下一代需求时，父母应该接受检测。这样，可以预知下一代基因携带/特定疾病发病情况。若父母存在携带者：建议行辅助生殖伴PGD（辅助生殖环节对孕妇及家庭负担较大）；若父母正常：建议正常受孕，行NIPT（抽取孕妇外周血检测胎儿基因，对孕妇及家庭负担小）；同时，科学备孕、受孕，接受医院检查等，以提高诞出健康宝宝的概率。
这一罕见的遗传性疾病，具有无性别差异，具有多中心性、多肿瘤学及家族遗传性特点。这个疾病可能会伴有视力下降、头痛、呕吐、腹泻、血尿、腰痛、心悸的临床症状。有遗传高风险因素的患者或者是出现一些明显的症状时都应该及时前往正规医院，在医生的指导下行进一步检查，并积极配合治疗。
编辑：马莉莎
责任编辑：冉华阳
编审：舒旭晖
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