自贡网记者 幸维微 李婷
新生儿疾病筛查自贡分中心实验室负责人，自贡市妇幼保健院检验科副主任、副主任技师陈月华告诉记者，该项目从今年4月1日起实施以来，截止到10月31日，全市免费筛查4949人，共确诊四项遗传代谢性疾病患儿27例，筛查率达到了99.9%，相较去年有很大的提升。“希望通过这个项目，能够及早发现、早干预一些常见的新生儿遗传代谢性疾病，提高新生儿的生存质量和生活质量。”
随后，记者来到该院新生儿遗传代谢性疾病门诊了解到，这里建立了筛查阳性新生儿定期随访制度，由专人负责随访，并对阳性新生儿后期的诊断、治疗和生长发育情况进行监测指导，以尽量降低疾病的远期影响。
新生儿疾病筛查自贡分中心治疗组负责人，儿童保健科副主任、副主任医师喻琴告诉记者：“新生儿疾病筛查是出生缺陷防控的‘最后一道防线’，相关疾病治疗的关键在于快速诊断及早期治疗。只要能做到早检测、早诊断，早治疗，患儿完全有机会和正常孩子一样，健康成长。”
记者了解到，我市将以保障母婴安全为核心，以儿童早期发展基地建设为契机，规范实施免费婚前医学检查和孕前优生检查，做好新生儿先天性心脏病筛查、0-6岁儿童孤独症筛查和遗传代谢疾病筛查等项目，不断完善出生缺陷三级防控体系，提升妇幼保健机构服务能力，减少出生缺陷发生，保障儿童健康安全。
2022年，全国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率降至历史最低，因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均比2011年降低超过50%。党委政府对未成年人的关爱和广大医务工作者的付出，在这一成果中得到了充分体现。而我市将“为全市新生儿免费开展疾病筛查”作为2023年重点办理的民生实事，可谓是急群众之所需，让全市宝爸宝妈们从心理上、经济上都有了放心的理由。
不过，出生缺陷病种复杂，部分病种发病机制不明确，这给出生缺陷的精准防控带来巨大挑战。笔者期盼，相关部门和广大医务工作者能在未来拿出更科学、有效的措施，减少出生缺陷发生，让下一代更加健康。同时，希望广大市民能认真了解这方面的知识，主动做好“婚检”“孕检”等，让宝宝们都能有一个美好的未来。（郑皓匀）
编辑：欧亚非
责任编辑：郑皓匀
编审：喻佳
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