小李（化名）的姐姐大约在半年前因结肠癌离世，母亲也是因为结肠癌离世。近日，33岁的小李因大便不成形、大便次数增多、肚脐周围隐隐作痛，前往自贡市第一人民医院消化内科就诊。听了小李自述的家族病史和症状，医生的弦紧绷了起来，建议他尽快进行结肠镜检查。
小李的检查结果不容乐观，在全结肠、直肠广泛分布着大小不等的数百枚息肉，有的为“黄豆”大小，有的已有“葡萄”大小。
小李这样家族性的疾病叫做“家族性腺瘤性息肉病（FAP）”，具有遗传性，且癌变风险极高。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，一般在青少年时期就已经出现。肠道内的息肉数量和体积随着年龄增长而逐渐增大、增多，肠道内部和其他症状会逐渐明显、加重，出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状，可并发骨瘤、牙齿异常、先天性视网膜色素上皮肥大、皮肤或软组织病变等。可怕的是，如果放任不进行治疗，FAP患者几乎都会发生癌变。
预防性手术治疗是治疗该病的最佳方法，早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。因此，建议该类患者在成年后就可以进行手术，一是此时的身体机能比较好恢复得快，二是降低了癌变的风险。
对于腺瘤尚未发生癌且不愿接受全结肠切除的患者，可选择内镜下息肉切除术，但术后需严密随访观察，至少1年复查1次结肠镜。早期筛查、定期监测和密切随访对于早期诊断、干预和治疗FAP至关重要 。FAP患者建议应每年行全结肠镜检查。典型FAP患者的后代从10至11岁起接受结肠镜筛查，每1至2年行一次结肠镜，并且尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。
同样是家族癌受害者的还有小张（化名）。近日，小张来医院就诊前1周左右出现拉血、肛门坠胀、下腹部隐隐作痛，经检查确，小张的病因确诊为直肠癌伴淋巴结转移，做了直肠癌根治术的他现在恢复良好。小张告诉医生，他的妈妈在2年前也诊断出患有直肠癌，母亲患病后，他自己也没有引起警惕，未做过肠镜的相关检查，就算到了大便偶尔会带有血，也没有引起重视。
直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤之一。大部分直肠癌是具有遗传倾向的。如果家族中有直肠癌患者，尤其是直系亲属，那其他家庭成员患直肠癌的风险相对较高。不过需要注意的是，即使存在遗传因素，也不意味着一定会患直肠癌，遗传因素只是增加了患病的风险，日常生活、饮食习惯等因素也起着重要的作用。建议有家族病史的人群应每年做一次肠镜检查和粪便检查，及早发现、及早治疗。
直肠癌早期一般无明显症状，但直肠癌早期发现可以手术切除肿瘤，大部分患者可以得到很好的恢复。如果是中晚期直肠癌不仅要做手术，还需要配合放射治疗、化学治疗、靶向治疗等，相比早期就进行治疗，晚期治疗的恢复效果要差一些。(王佳丽 张碧)
编辑：金艳
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编审：吴山冠
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